Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.

Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.

Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual: Caso clínico / Cornelia de Lange Syndrome and multiple hormonal deficiency, an unusual association: Clinical case

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual. Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo. Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales. Recibió suplencia hormonal tiroidea. Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.

Cornelia de Lange syndrome is a genetic disease characterized by distinctive facial features, failure to thrive, microcephaly and several malformations associated. Its main endocrinological features are anomalies of the genitalia. We present a 13-year-old boy, who suffered from complicated aspiration pneumonia and showed Cornelia de Lange syndrome phenotype, with global developmental delay, suction-swallowing abnormalities, short stature and abnormal genitalia associated. His bone age was delayed, so he underwent full endocrinological panel. Central hypothyroidism, growth hormone deficiency and low luteinizing hormone-follicle-stimulating hormone levels were observed and multiple pituitary hormone deficiencies diagnosis was made. Basal cortisol, adrenocorticotropic hormone and prolactin levels were normal. He received thyroid hormonal substitution. Multiple pituitary hormone deficiencies are an unusual feature of De Lange syndrome. We suggest evaluating all different endocrine axes in these patients.

Sistema oscilatorio A. E. T. / Oscillatory system A. E. T

Este trabajo tiene como juicio la conformación biomecánica de conducto radicular de conformación ovalada con la utilización de instrumentos de acero inoxidable Endo-Rez. Tecnología Endodóntica Anatómica, (Anatomic Endodontic Technology A.E.T.), es un sistema mecanizado racional, sencillo, rápido y sumamente cómodo para el paciente y que requiere de una curva de aprendizaje muy corta; permite tratamientos de resultados predecibles y repetitivos. Implica una nueva filosofía en la técnica, pues permitirá la limpieza y el modelado conservando la anatomía natural de cada conducto radicular, siguiendo la anatomía como guía, preservando la estructura dentaria. Cuando el sistema oscilatorio es usado antes de los rotatorios, un camino directo y uniforme es fácilmente creado en el interior del canal radicular. En síntesis es un sistema menos agresivo que los rotatorios, pues es lo más parecido a la instrumentación manual. El sistema oscilatorio trata de completar un sistema endodóntico, pero por desgracia no tiene muy resuelta la parte apical y transporta mucho el apice.

Respuesta inmune humoral de una vacuna comercial contra la estomatitis vesicular en cerdos / Humoral immune response induced by a commercial vaccine against vesicular stomatitis virus (VSV) in pigs

Con el objetivo de determinar la respuesta inmune humoral en porcinos inducida por una vacuna bovina comercial contra la estomatitis vesicular, se inmunizaron 30 cerdas comerciales y 20 más fueron dejadas como control. A todas se les realizó medición de los títulos de anticuerpos utilizando la prueba de seroneutralización para los serotipos Indiana (IN) y New Jersey (NJ), los días 0, 82, 182, 330, 404 y 599 post-vacunación; con revacunación a los 434 días. Tanto los animales vacunados como los no vacunados exhibieron bajos títulos de anticuerpos contra ambos serotipos antes de la vacunación. Sin embargo al día 82 post-vacunación se presentó un notable incremento en los títulos de anticuerpo en animales vacunados tanto para el serotipo IN como para el NJ, con promedios de 3.17 y 3.56 respectivamente. Para el día 404 se observó un descenso en el título de anticuerpos, los cuales incrementan para el día 599, por efecto de la revacunación. Los animales control mantuvieron bajos títulos de anticuerpos durante todo el experimento. Este estudio muestra que hay una respuesta inmunehumoral con diferencias estadísticamente significativas entre las cerdas vacunadas y no vacunadas, sin reacciones adversas atribuibles al biológico, en los animales inoculados.

Caracterización productiva y reproductiva de las explotaciones ganaderas del bajo cauca y el litoral atlántico antioqueños. II. Comportamiento de cuatro grupos raciales Bos indicus en un sistema de bosque seco tropical (bs-T) / Characterization of reproductive traits in livestocks from the State of Antioquia (Colombia): II. Results from four breeds of Zebu Cattle bred in a herd from a region of dry tropical forest

En una hacienda ganadera ubicada en una zona de bosque seco tropical (bs-T), se evaluaron las principales fuentes de variación (factores ambientales y de manejo), que afectan las edades de entradaal servicio (EES), a la preñez efectiva (EPE), el periodo abierto de la novilla (PAN), la edad al primer parto (EPP), el peso de entrada al servicio (PES), el peso al destete (PD), el intervalo entre partos (IEP), y el índice de vaca (IV), en hembras de un hato Bos indicus conformado por los grupos raciales brahman, nelore, guzerá, y cebú comercial. Los datos se tomaron de las tarjetas de registro de cada vaca que hubiera entrado al servicio o que hubiera parido entre 1.980 y 1.997. En la hacienda ganadera predominan los pastos Colosuana (Bothriochloa pertusa) y Angletón (Dichantium aristatum). Los datos se evaluaron por análisis de varianza multifactorial, donde cada parámetro a evaluar se incluyó como variable independiente, mientras que las fuentes de variación consideradas se incluyeron como efectos principales o covariables. Los valores para la EES (26.7 meses, n = 668), la EPE (30.57 meses, n = 620), y el PES (351 kg, n = 668), fueron significativamente diferentes para cada grupo racial(p< 0.01), mientras que el PAN (3.6 meses, n = 620), no varió significativamente entre éstos. La EPP fue de 38.4 meses (n = 524) y se vió afectada significativamente por el efecto año (p< 0.01). El PD promedio(205 kg, n = 3674), se vio afectado significativamente por el sexo de la cría, el grupo racial del padre, la época del año, el año y el número de parto (p< 0.01). El IEP promedio (447.3 días, n = 3280), se vioafectado por el grupo racial del padre, el año y el número de parto (p< 0.01). El IV promedio (483 g, n = 3075), se vió afectado significativamente por el año, la época del año, el grupo racial de la vaca y el número de parto (p< 0.01). Los resultados demuestran que cada uno de los parámetros productivos y reproductivos se puede ver afectado por múltiples factores, por...

Caracterización productiva y reproductiva de las explotaciones ganaderas del bajo cauca y el litoral atlántico antioqueños. I. Haciendas la Leyenda y la Candelaria / Productive and reproductive characterization of breeding cattle ranches from Bajo Cauca and Atlantic coast in Antioquia. 1. La Leyenda and La Candelaria Ranches

En una zona de bosque húmedo tropical del municipio de Caucasia (Antioquia) se seleccionaron dos explotaciones para caracterizar el comportamiento productivo y reproductivo del ganado Brahman mestizo: la hacienda La Leyenda con una extensión de 2500 hectáreas y la hacienda La Candelaria con una extensión de 264.5 hectáreas; de las cuales se tomaron todos los registros de peso al nacimiento, peso al destete, edad al primer parto e intervalo entre partos, durante los años 1990 a mayo de 1998. Los datos se sometieron a análisis de stepwise para determinar las variables que tuvieron efecto en los parámetros evaluados y luego se sometieron a análisis de varianza multifactorial. Se obtuvo un peso promedio al nacimiento de 30.89 kg para la hacienda La Candelaria y de 32.02 kg para la hacienda La Leyenda. En La Candelaria el análisis de varianza mostró efecto significativo (P<0.01) para las variables mes de nacimiento y padre y en La Leyenda mostró efecto significativo (P<0.01) para la variable año de nacimiento. El peso al destete ajustado a 240 días obtenido para la hacienda La Candelaria fue de 168.05 kg y para la hacienda La Leyenda de 175.66 kg; el análisis de varianza mostró efecto significativo para mes (P<0.05) y año de nacimiento y sexo (P<0.01), en La Candelaria y efecto significativo (P<0.01) para mes y año de nacimiento, sexo y padre en la hacienda La Leyenda. Para el parámetro reproductivo edad al primer parto, el promedio fue de 43.8 meses para la hacienda La Candelaria y 40.1 meses en la hacienda La Leyenda; el análisis de varianza mostró efecto significativo del año de entrada a servicio (P<0.01) y del peso de entrada (P<0.05) en ambas haciendas. El intervalo entre partos promedio encontrado fue de 439.85 días en la hacienda La Candelaria y de 462.25 días en la hacienda La Leyenda ; el análisis de varianza mostró efecto significativo (P<0.01) para año de nacimiento y número de parto en lahacienda La Candelaria y en la hacienda La Leyenda tuvieron efec...